Makita87 все записи автора
Бесплодие в браке – одна из наиболее важных и сложных медицинских, социально-демографических и экономических проблем. Частота бесплодных браков во многих странах мира колеблется от 8 до 29%. В Европе бесплодными являются около 10% супружеских пар, в США – 15%, в Канаде – 17%, доля бесплодных браков на территории России варьирует от 8 до 17,5%. Бесплодие как социальная проблема часто является причиной потери интереса к жизни, работе, развития тяжелых психосексуальных и эмоциональных расстройств.

Современная диагностическая и лечебная помощь при бесплодии опирается на основополагающие достижения в области репродукции, к которым относятся: расшифровка механизмов гормональной регуляции репродуктивного процесса, ультразвуковая диагностика, эндоскопическая хирургия, вспомогательные репродуктивные технологии. Тем не менее, в 8-10% случаев установить причину бесплодия не представляется возможным, что связано с большим числом разнообразных факторов, влияющих на репродуктивный процесс. По данным некоторых авторов, на долю идиопатического бесплодия у мужчин приходится до 30% случаев. Их связывают с ещё недостаточно изученными генетическими аспек-тами регуляции сперматогенеза, определённая доля случаев может относиться к патологии мейоза, нарушению дифференцировки и созревания сперматид в зрелую половую клетку и др. Но при использовании в диагностике молекулярно-генетических, молекулярно-цитогенетических, электронно-микроскопических методов частота выявления нарушений репродуктивной функции генетической природы значительно возрастает. Цель нашего исследования – уточнение структуры и определение роли генетических нарушений при бесплодии.

Материалы и методы

В исследование включено 608 человек: 304 супружеские пары с бесплодием. Критерии включения: супружеские пары с мужским или женским бесплодием; супружеские пары с сочетанным бесплодием. Критерии исключения: злокачественные новообразования; тяжелая экстрагенитальная патология; наличие психических заболеваний.

Средний возраст мужчин составил 35,3±6,6 лет, средний возраст женщин – 32,1±5,7 года. Продолжительность бесплодия – 5,3±3,8 года (min – 1 год, max – 20 лет). Доля пациентов с первичным бесплодием составила 77,6% (мужчин – 82%, женщин – 72%), с вторичным – 22,4% (мужчин – 18%, женщин – 28%).

Всем пациентам был проведен цитогенетический анализ по лимфоцитам периферической крови, культивируемых в условиях in vitro, в соответствии со стандартной процедурой. Исследование проводили на препаратах метафазных хромосом, которые готовили по общепринятому методу. Результаты цитогенетического исследования приведены согласно Международной системе номенклатуры цитогенетики человека (ISCN, 2005). При подозрении на мозаицизм как мужчинам, так и женщинам проводили молекулярно-цитогенетическое исследование лимфоцитов крови для уточнения процентного соотношения линий клеток.

Из общей группы супружеских пар, прошедших цитогенетическое обследование, была выделена 161 супружеская пара с сочетанным или мужским фактором бесплодия. Эти пары были полностью обследованы и прошли лечение в специализированных клиниках с использованием ВРТ. Проведено одномоментное ретроспективное исследование. Супружеские пары были разделены на две группы: группа 1 – беременность наступила и длилась более 12 нед. (68 супружеских пар), группа 2 – беременность не наступила или прервалась до 12 нед. беременности (93 супружеские пары). Данные о пациентах вносились в специально разработанную таблицу, которая включала в себя 132 параметра. Статистическую обработку результатов исследований проводили с помощью пакета прикладных программ Statistica 6.0. Статистический анализ данных включал оценку формы распределения признака по критериям Колмогорова-Смирнова. Поскольку распределение признаков отличалось от нормального, были использованы непараметрические методы: критерий Манна-Уитни для оценки межгрупповых различий, ранговая корреляция Спирмена для оценки силы связи между изучаемыми факторами. Оценка влияния разных факторов на успех наступления беременности была проведена с помощью многофакторного регрессионного анализа.

Заключение

Таким образом, использование в диагностике молекулярно-генетических, молекулярно-цитогенетических методов значительно повышает частоту выявления нарушений репродуктивной функции генетической природы. Это следует учитывать при исследовании причин бесплодия в супружеских парах, особенно с идиопатическим бесплодием.

Результаты нашего исследования позволяют сделать следующие выводы:

В структуре бесплодного брака преобладает первичное бесплодие (до 77%).

При сочетанном бесплодии среди женских факторов на первом месте стоит трубно-перитонеальный фактор (до 43%), на втором месте – эндокринное бесплодие (до 30%), на третьем – эндометриоз (до 25%).

В структуре патозооспермии среди причин мужского бесплодия преобладает астенотератозооспермия (до 65%).

Частота генетических нарушений в общей группе (608 человек) составила 1,3% (хромосомная патология); при дополнительном молекулярно-генетическом обследовании 31 мужчины с тяжёлыми формами патозооспермии, преимущественно с азооспермией, выявлено 5 случаев (16%) генных нарушений.

Современные методы вспомогательной репродукции помогают парам даже с тяжёлыми формами бесплодия, в том числе обусловленными генетическими факторами, в преодолении бесплодия. Однако специалистам необходимо четко понимать, с каким типом хромосомных аберраций они имеют дело. Пациент должен получить консультацию медицинского генетика о риске передачи потомству генетической патологии, имеющейся у родителя. В настоящее время в арсенале специалистов имеются такие методы вспомогательной репродукции, как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ, ИМСИ), извлечение сперматозоида из яичка (TESE), преимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Все они в совокупности с клинико-генетическим обследованием и медико-генетическим консультированием помогают решить проблему деторождения и снизить риск передачи потомству генетических нарушений.

Статья подготовлена по материалам сайта сети медицинских офисов Анализ24. Интересно о здоровье - Присоединяйтесь к нашей группе на Facebook! Там Вы найдете большое количестве интересной, а главное - полезной информации на тему здорового образа жизни.